Sindrom tangisan KUCING

Penampilan wajah individu yang mengalami sindrom tangisan kucing pada usia 8 bulan (A), 2 tahun (B), 4 tahun (C), dan 9 tahun (D)

ENNY PRAYUNITA

PROGRAM STUDI S1 KEPERAWATAN

STIKES PERDHAKI CHARITAS PALEMBANG

sindrom CRI DU CHAT ,,, pernah denger nama penyakit ini,,? pernahkan / belum sama sekali..! belum... heheh sama saya juga baru denger,,karena mendapat tugas dari dosen "STIKES PERDHAKI CHARITAS palembang,,dan ternyata ini adalah kelainan kromosom,,yang menyebabkan anak mengalami kelainan tangisan kucing,,berikut penjelasan nya,,ceekidoott..

Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia. ^[1] ^[2] Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing. ^[1] Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak. ^[1]

Daftar isi

Sejarah Penemuan

Profesor Lejeune dan koleganya pertama kali mendeskripsikan aspek klinis dari sindrom tangisan kucing pada tahun 1963. ^[3]Deskripsi pertama didapat dari observasi terhadap 3 orang anak yang tidak memiliki hubungan keluarga. ^[4] Ketiga anak tersebut memiliki ciri-ciri yang meliputi keterbelakangan mental, cacat fisik, mikrochepal (otak berukuran kecil), bentuk wajahyang abnormal, dan suara tangis menyerupai kucing saat bayi yang disertai kegagalan pertumbuhan. ^[5] Karakteristik tersebut diasosiasikan dengan delesi sebagian lengan pendek pada kromosom nomor 5.^[4] Hal ini dibuktikan dengan autoradiografi oleh German et al. pada tahun 1964 dan pewarnaan menggunakan quinacrine mustard oleh Caspersson et al. pada tahun 1970. ^[4]

Penyebab

Sindrom tangisan kucing disebabkan kelainan kromosom tubuh (autosomal). ^[2] Kromosom nomor 5 yang terlibat mengalami delesi pada lengan pendeknya (5p).^[2] Kebanyakan kasus terjadi akibat mutasi. ^[2]Suatu mekanisme translokasi genetik padakromosom orang tua saat pembelahan sel juga menjadi penyebab kelainan ini.^[2] Akibat translokasi ini, risiko terjadinya kasus yang sama pada kehamilan berikutnya akan meningkat. ^[2]Tidak ditemukan hubungan antara usia orangtua saat kehamilan dengan sindrom ini. ^[2]Diagnosis kelainan ini dapat dilakukan pada jaringan plasenta (teknik chorionic villus sampling)saat kehamilan berusia 9-12 minggu atau dengan cairan ketuban (amnioncentesis) saat usia kehamilan di atas 16 minggu .^[2] ^[6]

Karakteristik[sunting sumber]

Penderita sindrom tangisan kucing menunjukkan ciri utama berupa suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara anak kucing.^[2] Suara tangisan yang khas tersebut diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil dan bentuk epiglotis yang tidak normal. ^[2]^[5]Sejalan dengan pertambahan besar laring, suara menyerupai kucing itu akan hilang.^[2] Sepertiga dari penderita tidak lagi menunjukkan suara tangis menyerupai kucing setelah berusia 2 tahun.^[5]

Ciri-ciri fisik[sunting sumber]

Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal. ^[2] Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah rata-rata. ^[2] 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga kecil saat lahir. ^[2] Pertumbuhan badan dan kepala lambat. ^[2] Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar,jari-jari yang pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya. ^[5]

Ciri-ciri lain[sunting sumber]

23 pasang kromosom manusia. Pada penderita sindrom tangisan kucing, kromosom nomor 5 mengalami delesi pada lengan pendeknya.

Penderita sindrom tangisan kucing umumnya mengalami penyakit jantungbawaan yang terdeteksi sejak lahir. ^[2] Terjadi kesulitan dalam bernapas dan menelan pada bayi penderita berhubungan dengan ukuran laring. ^[2]Perkembangan bahasa lambat sehingga komunikasi lebih banyak digunakan dengan bahasa tubuh. ^[2] Orang dewasa dengan sindrom ini mengalami pertumbuhan otot yang abnormal sehingga menyulitkan pergerakan tubuh. ^[2]

Ciri-ciri kromosom[sunting sumber]

Penderita sindrom tangisan kucing memiliki kromosom nomor 5 yang mengalamidelesi sebagian (5p). ^[2]^[5] Lokasi delesi dibedakan menjadi terminal atau interstisial pada bagian 15p15.2-5p15.3. ^[7] Delesi pada bagian 5p15.3 yang berperan pada timbulnya suara tangisan menyerupai kucing. ^[7]Sementara itu, kelainan fenotipe(sifat fisik yang tampak) lainnya diakibatkan oleh delesi 5p15.2.^[7]Karena terjadi pada kromosom tubuh maka peluang kejadian pada anak laki-laki dan perempuan adalah sama. ^[2]

Pengobatan

Belum ada pengobatan untuk sindrom tangisan kucing. ^[8] Pengobatan dilakukan terhadap penyakit medis seperti gangguanpernapasan, pencernaan, dan penyakit jantung yang dialami oleh penderita. ^[8] Pendidikan untuk peningkatan komunikasibahasa lisan, tulisan, maupun stimulasi bahasa tubuh dapat dilakukan pada usia sedini mungkin. ^[8] Terapi visual motorikdilakukan untuk meningkatkan fungsi tubuh yang abnormal. ^[8]

Frekuensi kejadian

Kasus ini terjadi pada 1 individu setiap 20.000 kelahiran. ^[9]Dikarenakan kecenderungan penderita sindrom ini meninggal pada usia dini maka frekuensi berkurang menjadi 1 individu setiap 50.000 kelahiran bayi yang hidup. ^[1] ^[9] Kemungkinan terjadinya keterbelakangan mental adalah 1.5 per 1000 individu. ^[5] Kasus sindrom tangisan kucing ini lebih banyak ditemukan pada anak perempuan. ^[2]

Referensi

^ ^a ^b ^c ^d (Indonesia) Campbell NA; Reece JB, Mitchell LG (2002). Biologi (Didigitalisasi oleh Google Penelusuran Buku) (ed. Edisi ke-5, Jilid 1, diterjemahkan oleh R. Lestari dkk.). Jakarta: Erlangga. hlm. hlm. 292. ISBN 9796884682, 9789796884681 Check|isbn= value (help). Diakses 2009-01-30..